متلازمة إهلرز–دانلوس :مرض نادر يؤثرعلى النسيج الضام

 البنية الغير الطبيعية والهاوية للكولاجين التي توجد في صلب مشكل المرض، تضر ليس فقط بالجلدالذي يصبح هش مطاطي ، قابل للسحب بعيدا عن الجسد ، ولكن تضر أيضا بالمفاصل. التي تصبح غير مستقرة، ومؤلمة جدا. أشكال نادرة من المرض لكن أكثر شدة، تؤثر على الأوعية الدموية، التي تفقد سمكها ومرونتها  معإمكانية تمزقها ، الأمر الذي يمكنأن  يسبب نزيفا حادا. .

مرض ناتج عن مشكل في أليافالكولاجين

يؤثر المرض بالأخص على إنتاج الكولاجين المكون منبروتينات، وظيفتها دعم الأنسجةو تحققلها في نفس الوقت المرونة  والقوة مثل قضبان الصلب في الخرسانة المسلحة.

هناك أنواع مختلفةمن الكولاجين  تتواجد في الجلد والعظام والمفاصل والأوتار والأربطة ، و القرنية وعاج الأسنان و الأقراص الفقرية وكذلك في جدران الأوعية الدموية ، و أغشية لأجهزة. نظر الانتشار النسيج الضام في أماكن كثيرة بالجسم فإن الخلل الذي يحدث به يسبب أعراض وعلامات متعددة.

وتتميز متلازمة إهلرز-دانلوس بوجود مطاطية أكثر من اللازم في الجلد, وزيادة مد ىحركة المفاصل وإلى حدوث مرونة أكثر من اللازمِ بأربطة المفاصل ووجود أنسجة هشة.

تصنف متلازمة إهلرزدانلوس إلى عدة أنواع وقد تم تحديد الجينات المسؤولة. على جميع أنواع المرض باستثناء النموذج الأكثر شيوعا الذي تكون فيه زيادة مد ىحركة المفاصل. معظم أشكال المرض تنتقل من الآباء إلى الأطفال بصفة سائدة ،بحيث ادا كان احد الآباء حاملا للطفرة المسؤولة عن  المرض هنا كمخاطرة من نقل المرض بنسبة 50٪ إلى كل من الأطفال. في بعض الحالات تظهر طفرات عفوية مندون أن يكون احد من الآباء حاملا للمرض.

يقدر انتشار كل أشكال متلازمة إهلرز -دانلوس  بحوالي 1 منكل 5000 شخص. يتواجد المرض في جميع أنحاء العالم ، ومن بين الأشخاص الذين يعانون من متلازمة إهلرزدانلوس، يبقى النوع  الحركي الأكثر شيوعا. ويقدر بنسبة 1 من كل 10000، في حين أن نوع الأوعية الدموية لايزيد عن حالة واحدة من كل 250000 شخص. يؤثر المرض على كل من النساء والرجال لكن مع ألام أكثر شدة عند النساء .

أشكال المرض متنوعة والأعراض متفاوتة

شدة الأعراض تختلف من شخص لآخر وحسب شكل المرض، ولكن معظمهم يكون لديهم فرط مرونة الجلد الذي يتمدد، معرقة في السمك حيث يصبح شفافا وضعيفا، يتمزقل أدنى الصدمات مع جروح تلتئم بصعوبة وبطئ شديدين. ويصبح الشفاء والمعافاةمنها صعبا مع تشكل غير طبيعي للندوب، الجلد الهش الرقيق هذا يعجز عن تحمل غرز الخياطة بعد الإصابة بالجروح الكبيرة، مع حدوث العديد من الكدمات المتكررة العفوية بدون مشكل في تختر الدم، وتتطور علامات تمدد الجلد(les vergetures)في وقت مبكر حتى عند الأطفال.

في الشكل الحركي من متلازمة إهلرز-دانلوس وهو الأقل خطورة، لأنه لايعطي مضاعفات على صعيد الأجهزة الحشوية أو الشرايين. ، تكون المفاصل زائدة المرونة ، وذالك لرخاوة النسيج الضام الذي يربط بين المفاصل فتتمكن المفاصل بذالك من الحركة بمدى أكثر بكثير من الحد الطبيعي و تصاب المفاصل الصغيرة أكثر من الكبيرة. قد تكون المفاصل غير مستقرة مع إمكانية حدوث خلوع متكررة إما جزئية أو كلية. يمكن أن يحدث الفتق في جميع الأعمار، وغالبا مايكون  متكرر، معانتكاس  حتى بعد العلاج .على الرغم من أن هذا النوع اقل خطورة إلا انه  يعتبرمع ذلك الأكثر تأثيرا على جودة الحياة. الالتواء المتكرر يمكن أن يحدث في أي لحظة، إماعفوياوإمالأبسط الأسبابمثل الحد الأدنى من الصدمات.هذاالشكل أيضاهو بالتأكيد الأكثر تعقيدا للتعامل معه من طرف الأطباء نظرا  لعدم وجود اختبار جيني يمكن الاعتماد عليه.،وغالبا ما تختلط أعراض المرض مع مرض الألم العضلي الامفصليfibromyalgie).(la.

شكل إصابةالأوعية الدموية، يعتبر من الأنواع الأكثر خطورة. وهو ينشا عن ضعف جدار الأوعية مما يودي إلى تمدد الأوعية الدموية التي قد تتمزق في أي وقت، مما يتسبب في حدوث نزيف..يتسم المصابون عادة بعلامات مميزة في الوجه، تشمل أنفا مدببا، شفةعلويةرقيقة، شحمة أذن صغيرة، وأعين امتبارزة كما تظهر الأوعية الدموية الأساسية للعين المجردة بشكل واضح لدى أصحاب البشرة الفاتحة. عند تمدد الأوعية الدموية، فإنه يمكن اللجوء إلى الجراحة معسد الجزء المتسع من الشريان. يمكن لهدا الشكل إضعاف الشريان القلبي الأكبر(aorte)، إضافة لشرايين الكلي و الطحال ، حيث يمكن أن يؤدي تمزق أي من هذه الشرايين إلى الوفاة، كما يمكن لهذا الشكل إضعاف جدران الرحم أو الأمعاء الغليظة و بالتالي تمزقها.

يمكن أن يحدث المرض فشلا في الجهاز التنفسي، ينسب بشكل خاطئ إلى الربو،. هنا كإمكانية اضطرابات معوية مع الإمساك. أوالجزر المعدي المريئي، . أومشاكل في المسالك البولية، أو في القلب خصوصا على صعيد الصمامات، من الممكن كذالك حدوث مشاكل في الرؤية مع قصر النظر، أونزيف في الأنف.، دم حيض قد تكون مؤلمة ووفيرة عند بعض النساء، الحبال الصوتية قدتصبح حساسة للغاية ومرنة للغاية. عند بعض المرضى، تتطور اضطرابات في الانتباه والذاكرة ، في النشاط الوظيفي والتنظيم في الزمان والمكان ، ومشاكل مع استقبال الحس العميق بما في ذلك خلل القياس مع صعوبات في بعض الحركات التي تستدعي الدقة.

العلاج يقتصر على تدابير لتخفيف الأعراض

لا يوجد علاج جدري  للمرض. يقتصرالعلاج الوحيد على تحسين الأعراض.في حالة حدوث جروح ،ينبغي أن تكون خياطة الجروح دقيقة و  أنتترك لمدةطويلة. لايستحب الخوضفيإجراءأيعمليةجراحيةإلا في الحالات الحتمية.

من المهم للوقاية من إصابات الجلد و المفاصل. تجنب الرياضاتالعنيفة،والتيفيهامخاطرة بالاصطدام. الأطفال الصغار الذينفيطور تعلم المشي همأكثر عرضة للخلع في المفاصل. لابدمن ارتداء ملابس حافظة  .ومن استعمال صابون خفيف للبشرة ومرهمات واقية من الشمس لمنع الشيخوخة المبكرة للجلد.

الدكتورة خديجة موسيار … اختصاصية في الطب الباطني وأمراض الشيخوخة

رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية ووالجهازية , رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة – المغرب